Insercje genów w nowotworach złośliwych

Zmiany w obrębie genomu są powszechne w nowotworach złośliwych — są to na przykład delecje, przegrupowania i inwersje. Jednakże niewiele wiadomo na temat insercji genomicznych i roli, jaką odgrywają w nowotworzeniu.

Uczestnicy finansowanej przez UE inicjatywy CANCER INSERTOME (The landscape and functional impact of tumour-specific genomic insertions of 1,000 cancer genomes) przebadali więc ogromne ilości danych genomowych dotyczących nowotworzenia.

Insercja w DNA powstaje w wyniku działania transpozonów, czyli DNA, które może poruszać się w obrębie genomu, lub wirusów, które losowo wbudowują swój materiał genetyczny do genomu gospodarza. Proces ten jest nazywany retrotranspozycją i tego właśnie szukali naukowcy.

Uczestnicy projektu CANCER INSERTOME odkryli, że retrotranspozycja zachodzi przynajmniej raz w przypadku połowy wszystkich nowotworów, a bardziej powszechna jest w przypadku raka płuc i jelita grubego. W przypadku tych nowotworów częstotliwość wynosi odpowiednio 93% i 75%.

Badacze zidentyfikowali również proces mutacji w komórkach nowotworowych, zwany transdukcją 3' pośredniczoną przez L1, który stanowi około jednej czwartej wszystkich przebadanych retrotranspozycji. W tym ponad 2% objęło relokację całych genów lub tylko ich fragmentów.

Uczestnicy projektu pomogli naświetlić istotność retrotranspozycji w genomice nowotworowej. Wygenerowana przez nich wiedza pomoże specjalizującym się w nowotworach biologom w długoterminowej walce z tą chorobą.