Padaczka to choroba neurologiczna, która dotyka niemal 50 milionów ludzi
na całym świecie. Zwiększa ona podatność na choroby oraz wiąże się z
ryzykiem przedwczesnego zgonu.
Na rynku dostępnych jest ponad 20 leków przeciwpadaczkowych, które z powodzeniem kontrolują napady u większości pacjentów, poprawiając jakość ich życia i ułatwiając reintegrację społeczną. Jednak w przypadku blisko 30% pacjentów leki przeciwpadaczkowe są nieskuteczne, co wiąże się z koniecznością opracowania nowych metod leczenia. Ponadto, uważa się, że idealne interwencje powinny nie tylko kontrolować chorobę, ale również modyfikować jej przebieg.
Projekt finansowany ze środków UE
EPIPGX (Epilepsy pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use) zaproponował przeprowadzenie analiz całego genomu celem rozpoznania biomarkerów padaczki opartych na genomie. Naukowcom chodzi o umożliwienie przewidywania odpowiedzi na leczenie, a tym samym o poprawę działania aktualnie dostępnych leków przeciwpadaczkowych oraz identyfikację nowych celów terapeutycznych. Partnerzy skupili się na wpływie najbardziej popularnych w UE leków przeciwpadaczkowych oraz leków generujących największe koszty dla systemu opieki zdrowotnej.
We wstępnej fazie projektu, naukowcy pozyskali dane pochodzące od ponad 5000 przypadków klinicznych oraz określili genotyp dla niemal 8000 próbek. Badania asocjacyjne całego genomu, mające ustalić oporność na lek oraz reakcje niepożądane na leki przeciwpadaczkowe są w toku. Natomiast sekwencjonowanie eksonu ma dostarczyć informacji na temat rzadkiej zmienności genetycznej, która może wpływać na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi.
Analiza zbiorcza tych danych powinna dostarczyć wytycznych farmakogenomicznych, pozwalających uniknąć poważnych działań niepożądanych i pomóc lekarzom w doborze najlepiej tolerowanych leków przeciwpadaczkowych. Istotnym elementem będzie identyfikacja biomarkerów teratogeniczności, związanych ze stosowaniem walproinianu u kobiet w ciąży.
Ponadto, konsorcjum jest zainteresowane opracowaniem metody in silico przewidywania najlepszych metod i wyników leczenia u indywidualnych pacjentów. Oczekuje się, że platforma wzbudzi żywe zainteresowanie w przemyśle farmaceutycznym.
Ogólnie rzecz biorąc, identyfikacja biomarkerów zdolnych do przewidywania wzorców odpowiedzi na leki przeciwpadaczkowe będzie miała duże znaczenie kliniczne dla osób świeżo zdiagnozowanych oraz chorujących przewlekle na padaczkę. Dodatkowo, odkrycie to powinno zoptymalizować zarządzanie pacjentami chorymi na padaczkę, poprawić wyniki leczenia oraz zaowocować nowymi, potencjalnymi celami terapeutycznymi.
