DM1 jest rodzajem zaburzenia mięśniowego dotykającego ponad 75 000 ludzi tylko w Europie. Ta przewlekła, dziedziczna, postępująca i wieloukładowa choroba wciąż jest nieuleczalna. Objawy DM1 obejmują znaczące osłabienie mięśni i zaburzenia sercowo-naczyniowe.
Obecnie, leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów poprzez ćwiczenia fizyczne o poznawczą terapię behawioralną. Opieka zdrowotna nad chorymi na DM1 oraz pomoc dla ich rodzin są często niewystarczające ze względu na rzadkie występowanie choroby.
Finansowany przez UE projekt
OPTIMISTIC ma na celu polepszeniu postępowania klinicznego wobec pacjentów cierpiących na DM1 poprzez tworzenie ustandaryzowanych wskaźników skuteczności leczenia i wytycznych. W tym celu zostanie zrekrutowanych 286 pacjentów.
Badanie będzie dotyczyło oceny skuteczności interwencji leczniczych, czynników genetycznych predysponujących do choroby i innych potencjalnych biomarkerów. Miarą skuteczności leczenia będzie zmniejszenie zmęczenia i zwiększenie aktywności fizycznej.
Członkowie projektu już osiągnęli znaczące postępy w uzyskiwaniu koniecznych zezwoleń, szkoleniu specjalistów w dziedzinie poznawczej terapii behawioralnej, ujednoliceniu wskaźników skuteczności leczenia i stworzeniu standardowych procedur postępowania. Rekrutacja pacjentów już się rozpoczęła i trwają badania w trzech z czterech placówek.
Optymalizacja interwencji, które łączą ćwiczenia fizyczne z poznawczą terapią behawioralną powinna poprawić przestrzeganie zaleceń przez pacjentów i polepszyć jakość ich życia poprzez zwiększenie mobilności i zredukowanie zmęczenia. Te dane mogą być również mieć przełożenie na badania i opiekę zdrowotną w przypadku innych zaburzeń neuromięśniowych, takich jak choroba Parkinsona.
Wyniki badania zapewnią wystarczająco dowodów naukowych dla optymalizacji postępowania klinicznego w przypadku DM1. Co więcej, zostanie stworzona konieczna infrastruktura do szybszej oceny obiecujących, potencjalnych terapii DM1, takich jak terapie z użyciem oligonukleotydów antysensownych.
