MRI w chorobie Huntingtona

Choroba Huntingtona (HD) to dziedziczne schorzenie charakteryzujące się postępującym zwyrodnieniem komórek mózgowych spowodowanym mutacją genu kodującego białko huntingtin (htt). Proces ten prowadzi do upośledzenia zdolności ruchowych i poznawczych, a w niektórych przypadkach do zaburzeń psychiatrycznych. Choć badania genetyczne pozwalają przewidzieć chorobę na długo przed jej pojawieniem się, obecnie jest ona nieuleczalna.

Do skuteczniejszego leczenia i monitorowania profilaktyki pilnie potrzebne są biomarkery HD. W tym kontekście, zespół finansowanego przez UE projektu MULTIMODAL MRI IN HD postanowił opracować narzędzia umożliwiające mierzenie oznak patologii choroby. Celem było opracowanie metod oceny zmian zachodzących w neuronach na przestrzeni czasu, szczególnie zanim pojawią się pierwsze objawy.

Naukowcy stworzyli protokół obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i połączyli go z zaawansowaną analizą obrazów. Przeanalizowali oni rozmieszczenie żelaza w mózgu u pacjentów z HD w fazie przedobjawowej i wczesnej fazie rozwoju, odkrywając, że nawet przed wystąpieniem objawów ma miejsce stopniowe zwiększanie ilości żelaza oraz zmniejszenie objętości zwoju podstawy mózgu. Co ciekawe, cechy te są silnie powiązane z określonym rodzajem mutacji. Uczeni doszli zatem do wniosku, że akumulacja żelaza może łączyć się z obserwowaną toksycznością będącą podłożem HD.

Ponadto, u pacjentów z HD stwierdzono strukturalne uszkodzenie mózgu w postaci utraty istoty szarej we wszystkich obszarach korowych i podkorowych. Wydaje się, że uszkodzenie mózgu dotyka w pierwszej kolejności obszarów bardziej peryferyjnych, co może wskazywać na potencjalną skuteczność rehabilitacji w leczeniu.

W nowych metodach leczenia chorób neurodegeneracyjnych stosuje się chelatory żelaza i przeciwutleniacze. Wyniki badań MULTIMODAL MRI IN HD potwierdzają zasadność stosowania takich metod, ale także dowodzą istotności oznaczania poziomu żelaza i integralności tkanki. W połączeniu z relaksometrią, MRI i pomiary istoty szarej/białek mogą okazać się przydatne w monitorowaniu rozwoju choroby Huntingtona.