Badania, w których wzięła udział duża grupa chorych na nowotwór nerki w
Europie, dostarczają nowych informacji o strukturze genetycznej tej
choroby. Wskazują na wyraźne powiązanie między narażeniem na kontakt z
kwasem arystolochowym a zachorowalnością na nowotwór nerki, zwłaszcza w
Rumunii.
Rak nerkowokomórkowy (RCC) to poważny problem zdrowia publicznego w
Europie, gdzie występuje najwyższa na świecie zapadalność na tę chorobę.
Liczba przypadków RCC rośnie od ponad dwóch dekad i obecnie jest to
jedna z ośmiu najpospolitszych postaci nowotworu na kontynencie
europejskim. Wyniki badań pokazują, że istnieją powiązania między tym
typem nowotworu a kwasem arystolochowym, składnikiem roślin z rodzaju
Aristolochia. Jedna z tych roślin, kokornak powojnikowy (Aristolochia
clematitis), występuje powszechnie na całych Bałkanach.
W toku badań, pod kierunkiem naukowców z Uniwersytetu McGill i
Genome Quebec Innovation Centre w Montrealu, przeprowadzono
sekwencjonowanie całego genomu DNA wyizolowanego z próbek krwi i tkanki
nowotworowej oraz sekwencjonowanie RNA guza, które porównano z próbkami
prawidłowej tkanki. Próbki pobrano łącznie od 94 chorych na raka nerki z
czterech krajów: Czechy, Rumunia, Rosja i Zjednoczone Królestwo.
Yasser Riazalhosseini, adiunkt i dr genetyki na Uniwersytecie McGill
zauważa: „Najbardziej uderzającym spostrzeżeniem była wysoka
częstotliwość występowania określonego typu wzorca mutacji u chorych z
Rumunii. Swoisty kontekst sekwencyjny tych mutacji i ich przewaga w
nietranskrybowanym łańcuchu DNA dały nam podstawy do postawienia
hipotezy, że mutacja jest następstwem długotrwałego kontaktu pacjenta z
kwasem arystolochowym”.
Profesor Mark Lathrop, dyrektor naukowy na Uniwersytecie McGill i
Genome Quebec Innovation Centre, dodaje: „Mimo iż badania objęły
zaledwie 14 chorych z Rumunii, swoisty wzorzec mutacji wystąpił u 12 z
nich. W związku z tym przeanalizujemy próbki pobrane od większej liczby
chorych z Rumunii i innych lokalizacji w regionie Bałkanów w ramach
dalszych prac badawczych, które są obecnie w toku, w celu oceny zakresu
narażenia”.
Badania zostały przeprowadzone w ramach projektu CAGEKID, który jest
częścią Międzynarodowego Konsorcjum Genomu Raka (ICGC). Prace nad
projektem CAGEKID, koordynowanym przez Fundację Jeana Dausseta – CEPH z
Francji, zakończyły się w sierpniu 2014 r. po ponad trzech latach badań.
Zespołowi CAGEKID udało się zidentyfikować potencjalne biomarkery RCC
na podstawie mapowania całego genomu w 45 próbkach. Tego typu biomarkery
można by wykorzystywać na potrzeby wczesnej diagnostyki i terapii
celowanej. Ostatecznie mogą one poprawić rokowania chorych oraz zapewnić
cenny wgląd w zmienność występowania RCC w Europie i na świecie.
Więcej informacji:
CAGEKID
http://www.cng.fr/cagekid/index.html
